Что такое артрогрипоз, читать, скачать Азбука здоровья

Артрогрипоз

Термин артрогрипоз часто используется как сокращение для описания множественных врожденных контрактур, которые затрагивают две или более различных областей тела. Контракту́ра (лат. contractura — стягивание, сужение) — ограничение пассивных движений в суставе, то есть такое состояние, при котором конечность не может быть полностью согнута или разогнута в одном или нескольких суставах. Артрогрипоз — это не конкретный диагноз, а скорее клиническая картина, и он характерен для более чем 400 различных расстройств — это «зонтичный» диагноз.

Общая распространенность артрогрипоза — один из 3000 новорожденных. Наследственность, естественный анамнез, рекомендации по лечению и прогнозы артрогрипоза различаются в зависимости от расстройств, подчеркивая важность постановки конкретного диагноза у каждого ребенка .

Однозначного ответа на механизм развития артрогрипоза нет. На текущий момент преобладает нейрогенная теория возникновения артрогипоза: воздействие тератогенного фактора на ранних сроках беременности (4-5 неделя) вызывает повреждение передних рогов спинного мозга, что, в свою очередь, вызывает вторичную деиннервацию мышц. При этом отмечается избирательный характер поражения мышц. В результате возникает дисбаланс в мышечном тонусе, что ограничивает движения в суставах, приводит к укорочению связок и других околосуставных тканей и клинически проявляется фиксацией сустава в определенном положении – контрактуры (суставы подстраиваются под структуру и силу мышц

Простой способ классифицировать эту сложную проблему, определив по формам:

  • Amyoplasia
  • Дистальный
  • Все остальное
  • Врожденный множественный артрогрипоз (Amyoplasia) (89% от всей патологии) – не генетическая форма поражает конечности (в тяжелых случаях отмечается поражение плечевых, локтевых, лучезапястных, тазобедренных, коленных суставов, деформации кистей и стоп);

– генерализированная форма 54%;

– с поражением только нижних конечностей (30%);

– с поражением только верхних конечностей (5%)

  • Дистальные формы (10-11% от патологии) – генетически обусловленные формы с преимущественным поражением дистальных отделов конечностей (кистей и стоп) (синдром Эскобара, синдром Гордона, синдром Фримена-Шелдона и др.);
  • Генетические синдромы с поражением конечностей и ЦНС (COFS синдром) – летальная форма – 20-30%

Не прогрессирует, но контрактуры могут вернуться после лечения. Нельзя вылечить, можно:

  1. уменьшить тяжесть контрактур
  2. Увеличить мышечную силу
  3. Улучшить функциональные возможности
  1. Увеличение объема движений в суставах,
  2. Этапное гипсование
  3. Эрготерапия
  4. Речевая терапия
  5. Использование шин, ортезов
  6. Пластика сухожилий, мышечная пластика
  7. Остеотомия
  8. Внешние фиксаторы
  9. Физическая терапия

Лечение начинается в период новорожденности: гипсование (по Понсетти с 4-5 дней), укладки, разработка суставов до 1 месяца жизни, хирургическое лечение с 3-4 месяцев.

Своевременно начатое лечение позволяет без операций:

— коррегировать косолапость (гипсование по Понсетти + ахилотомия + ношение брейсов или туторов – «золотой стандарт»);

— коррегировать вывихи, подвывихи тазобедренных суставов;

— максимально сохранить функцию кистей рук;

— разработать и/или вывести гипсованием коленные суставы в функционально выгодное положение

— разработать локтевые суставы до состояния обеспечивающего функцию рук.

— Даже если не удалось избежать операций своевременно начатое консервативное лечение существенно уменьшает количество и объем операций

Фиическая терапия и эрготерапия являются жизненно важными компонентами, включает в себя:

— 2. эмоциональная поддержка;

— 3. мониторинг проблем;

— 4. Традиционные методы лечения

Физическая терапия должна начаться как можно скорее, чтобы увеличить пассивный диапазон движений. Это можно сделать в клинике или дома с специалистом по раннему вмешательству. В любом случае родителей необходимо научить заниматься дома с ребенком.

Увеличение мобильности – очень важный компонент занятий, является неотъемлемой частью обучения маленького

ребенка, таким как: перевороты, ползание, и другие способы перемещения.

По мере того, как ребенок приобретает опыт на каком-то уровне мобильности, можно вводить следующий уровень с использованием технических средств реабилитации : вертикализатор, ходунки, костыли, коляски с электроприводом для максимальной независимости и мобильности ребенка .

Многие детей с АГ могут самостоятельно ходить. Но приобретение этого навыка происходит более медленно, и большинству детям будут нужны ходунки или костыли для начала

Также важно заниматься обучением навыкам личной гигиены, самообслуживанию, мобильности, коммуникации и социализации.

  • Участие в повседневной жизни:

Прием пищи, одевание, стрижка, купание, гигиенические процедуры и тд

Движения, связанные с перемещениями в : кровати, туалете, перемещение по этажам в доме, по лестнице, пересаживание в автомобиль, переход стула, и тд

  • Социальная функция:

Экспрессия, понимание, решение проблем, безопасность, отдых и досуг, домашние дела, общественная деятельность, трудовая деятельность, школьные мероприятия и тд

ВАЖНО при спина бифида и артрогрипозе очень хорошие результаты от войта-терапии .

arthrogryposis1

Сообщество родителей детей с артрогрипозом

Отсюда: http://www.turner.ru/sys_artogrip.html

АРТРОГРИПОЗ (ARTHROGRYPOSIS)

В научно-исследовательском детском ортопедическом институте Г.И. Турнера разработаны эффективные методики оперативного лечения деформаций верхних и нижних конечностей у больных с артрогрипозом, не имеющие аналогов в мире, позволяющие восстановить способность к передвижению и самообслуживанию, а также улучшить качество жизни ребенка. Своевременное начало лечения, адекватный выбор
В лечении детей принимают ведущие сотрудники института.
За более подробной информацией обращайтесь:
по телефону 8(812)-318-54-19 или по e-mail: olga_agranovich@yahoo.com
обсуждение форуме.

д.м.н. Агранович Ольга Евгеньевна

Артрогрипоз (arthrogryposis; греч. arthron — сустав + gryposis — искривление)- врожденное заболевание, характеризующееся контрактурами двух и более крупных суставов несмежных областей, а также поражением мышц и спинного мозга. Под термином “контрактура” понимают ограничение объема движений в суставе.

В настоящее время выявлено более 150 причин, вызывающих данное заболевание: вирусные и бактериальные инфекции, физические факторы, химические вещества, лекарственные препараты, ограничение внутриматочного пространства (аномалии формы матки), плацентарная недостаточность, многоводие, и т.д. В анамнезе у матерей отмечаются различные заболевания, токсикоз беременности, выкидыши, аборты и пр.
Однозначного ответа на механизм развития артрогрипоза нет. Воздействие тератогенного фактора на ранних сроках беременности вызывает нарушение развития мышечных волокон или же приводит к первичному повреждению спинного мозга, что, в свою очередь, вызывает вторичную денервацию мышц. При этом отмечается избирательный характер поражения мышц. В результате возникает дисбаланс в мышечном тонусе, что ограничивает движения в суставах, приводит к укорочению связок и других околосуставных тканей и клинически проявляется фиксацией сустава в определенном положении.
Во время беременности отмечаются позднее шевеление плода, слабая его двигательная активность.
В большинстве случаев артрогрипоз не передается по наследству и проявляется как спорадический случай.
Различают следующие типы артрогрипоза: генерализованный (54%), с поражением нижних конечностей (30%), с поражением верхних конечностей (5%) и дистальный (11%).
При генерализованнном типе артрогрипоза в тяжелых случаях отмечается поражение плечевых, локтевых, лучезапястных, тазобедренных, коленных суставов, деформации кистей и стоп, лицевого скелета. Возможны деформации позвоночника. Характерна мышечная гипотония или атония.
При дистальном типе артрогрипоза наблюдаются преимущественно деформации кистей и стоп, которые в некоторых случаях сочетаются с патологией крупных суставов конечностей.
В подавляющем большинстве случаев деформации симметричные и не прогрессируют в процессе жизни ребенка.
Поражение внутренних органов, как правило, не наблюдается. Интеллект больных в подавляющем большинстве случаев сохранен. Своевременное начало лечения позволяет детям в дальнейшем обучаться в обычных школах и вести полноценный образ жизни.
Залогом успеха в лечении больных артрогрипозом является раннее начало, а также активная помощь родителей, их терпение и желание добиться результата, несмотря на тяжесть деформаций. С первых дней жизни больной должен быть осмотрен ортопедом. С 4-5 дневного возраста ребенку показано этапное гипсование с целью устранения деформаций стоп, коленных суставов. Для коррекции контрактур локтевых, лучезапястных суставов, пальцев кисти изготавливаются гипсовые лонгеты.
Родители обучаются корригирующим упражнениям и укладкам на устранение контрактур и деформаций в суставах верхних и нижних конечностей, которые выполняют по 6-8 раз в день. После занятий лечебной физкультурой (ЛФК) конечности фиксируются туторами или лонгетами. При достижении большего угла коррекции изготавливаются новые ортезные изделия.
Общий массаж должен проводиться детям, начиная с 2-3 недельного возраста, как только кожный покров ребенка будет адаптирован к механической нагрузке (курс — 15-20 сеансов; в год — 5-6 курсов).
ЛФК, массаж сочетаются с физиотерапевтическим лечением (тепловые процедуры — солевые грелки, парафиновые или озокеритовые аппликации; фотохромотерапия; электрофорез с препаратами, улучшающими проведение нервных импульсов и улучшающими микроциркуляцию тканей, магнитоимпульсная и электростимуляция, электрофорез с лидазой и т.д.), а также неврологическим (средства улучшающие проводимость, кровообращение и трофику тканей) — 3-4 курса в год.
Своевременное начало консервативного лечения позволяет в ряде случаев полностью устранить контрактуры или в значительной степени уменьшить их тяжесть.
При сохранении деформаций конечностей после проведенного консервативного лечения с 3-4 месячного возраста ребенка показано оперативное лечение.
В профилактике развития рецидивов контрактур важную роль играет ортезное снабжение больного (тутора, лонгеты, ортопедическая обувь, корректоры осанки, корсеты).

Читайте также:  Эндоплазматический ретикулум

Рис.1. А – больной с генерализованной формой артрогрипоза до лечения.

Рис.1. Б – функция верхних конечностей после лечения.

Рис.1. В – результат лечения деформаций нижних конечностей.

Рис.2. А — больная с генерализованной формой артрогрипоза до лечения.


Рис.2. Б – функция верхних конечностей после лечения.

Рис.2. В – результат лечения деформаций нижних конечностей.

Рис.3. А- больная с генерализованной формой артрогрипоза до лечения.

Рис.3. Б — функция верхних конечностей после лечения.

Рис.4. А – артрогрипоз с поражением верхних конечностей: контрактуры лучезапястных суставов до операции.

Рис.4. Б – результат лечения.

материалы подготовлены д.м.н. Агранович Ольгой Евгениевной.

АРТРОГРИПОЗ

Казанцева Н.Д.

Артрогрипоз — тяжелое врожденное заболевание, характеризующееся сочетанием множественных врожденных контрактур и деформаций суставов с выраженной атрофией скелетной мускулатуры.

Относясь к числу не часто встречающихся, оно не является, однако, казуистической редкостью для врача-ортопеда. Исследования В. А. Штурма и Т. К. Никифоровой показали, что дети с этим заболеванием составляют 2—3% среди ДРУ» гих ортопедических больных детского возраста.

Работы с описанием этой врожденной аномалии развития, не имевшей еще самостоятельного названия, начали появляться в литературе с конца прошлого столетия. Термин «артрогрипоз» был предложен американским ортопедом М. Штерном в 1923 году и принят теперь повсеместно. Среди отечественных авторов артрогрипоз был впервые описан Э. Ю. Остен-Сакеном в 1927 году. С того времени опубликовано сравнительно немного работ, связанных с этой сложной проблемой, они посвящены изучению причин и сущности заболевания, уточнению его симптоматологии и методики лечения. Но и до настоящего времени в этой области остается еще много неизученных и неясных вопросов.

Классификация. В основу классификации артрогрипоза положены распространенность и локализация контрактур, а также состояние мышц. Например, Т. К. Никифорова различает генерализованные (с поражением верхних и нижних конечностей) и локализованные (с поражением только верхних или нижних конечностей) формы заболевания. Сообразно со степенью атрофических и дистрофических изменений в скелетной мускулатуре выделены легкая, средняя и тяжелая степень поражения.

Этиология и патогенез артрогрипоза остаются до настоящего времени не выясненными, и ни одна из существующих многочисленных теорий его происхождения не может быть безоговорочно принята. Причины артрогрипоза, повидимому, разнообразны и связаны с воздействием различных вредных факторов на эмбрион в ранние стадии его формирования. По поводу сущности заболевания наибольшее распространение имеют две точки зрения. Сторонники миогенной теории полагают, что нарушение гистогенеза мышечной ткани на различных стадиях онтогенеза приводит к симптомокомплексу артрогрипоза. Изменения нервной системы и суставно-связочного аппарата являются вторичными. Неврогенная теория связывает происхождение врожденных контрактур с патологическими изменениями в нервной системе, которые возникают в пренатальном периоде. Дистрофические и атрофические изменения в мышцах приверженцы этой теории считают вторичными.

ПатологоанатомичесКие исследования мышц и костно-суставной системы при артрогрипозе (Н. Д. Казанцева) подтверждают наличие глубоких гипопластических и атрофических изменений в скелетной мускулатуре у этихл больных. Мышцы, хотя и сохраняют свои нормальные точки начала и прикрепления, могут располагаться необычно в связи с вынужденным положением конечности. Сумочно-связочный аппарат укорочен. Суставная капсула удерживает сочленованные поверхности в тесном соприкосновении. Обращают на себя внимание атрофия и отставание в росте длинных трубчатых костей. Морфологическими исследованиями мышечной и нервной ткани установлено наличие дегенеративных изменений в мышцах, центральной и периферической нервной системе.

Симптоматология артрогрипоза многообразна. Наиболее постоянным признаком заболевания являются множественные контрактуры крупных и мелких суставов и выраженная атрофия мышц. Артрогрипоз может сочетаться с другими аномалиями опорно-двигательного аппарата — косорукостью и косолапостью, вывихами суставных концов, амниотическими перетяжками и др. Особенностью артрогрипоза являются симметричность контрактур и деформаций, более частое поражение дистальных отделов конечностей, а также чрезвычайная стойкость и ригидность деформаций. Они с большим трудом поддаются исправлению и легко рецидивируют.

Читайте также:  Рак мочевого пузыря (РМП)

При типичной форме поражения верхних конечностей плечи фиксированы в положении приведения и внутренней ротации, локтевые суставы разогнуты или слегка согнуты, предплечья пронированы, Кисти — в положении ладонного сгибания и локтевого отведения. На нижних конечностях можно встретить два типа поражения суставов: при разгибательных контрактурах в коленных суставах часто наблюдаются вывихи в тазобедренных суставах и плоско-вальгусные или пяточно-вальгусные деформации стоп; сгибательные контрактуры в коленных суставах сочетаются со сгибательными и отводящими контрактурами в тазобедренных суставах и двусторонней косолапостью. Дети, больные артрогрипозом, имеют обычно нормальный интеллект, но заметно отстают в физическом развитии. При рентгенологическом исследовании костно-суставного аппарата у больных артрогрипозом выявляются остеопороз, недоразвитие апофизов и нарушение дифференцировки скелета.

Диагностика заболевания затруднений не вызывает. Однако следует исключить последствия полиомиелита, инфекционно-токсический полиартрит и миопатию.

Лечение должно начинаться с периода новорожденности, направляться на устранение контрактур и деформаций, развитие активной функции сохранившихся мышц и удержание конечности в корригированном положении. На протяжении первых 2—3 лет жизни ведущим методом должен быть консервативный (этапные редрессации деформации и фиксация суставов в функционально выгодном положении). У детей старше 3 лет при отсутствии эффекта от консервативного лечения применяют операции на мягких тканях и на скелете.

Исправление патологических положений начинается с дистальных отделов конечностей.

Лечение деформаций верхних конечностей должно быть направлено на создание условий, необходимых для самообслуживания. Больным, достигшим 2—3-летнего возраста, при сгибательных контрактурах в лучезапястном суставе показаны операции удлинения локтевого сгибателя и укорочения лучевого разгибателя кисти, ладонная капсулотомия лучезапястного сустава (Т. К. Никифорова). В подростковом возрасте приемлема операция артродеза лучезапястного сустава или аллодеза лавсановой лентой (Л. Е. Розовская). Разгибательные контрактуры локтевого сустава устраняются при помощи удлинения сухожилия трехглавого разгибателя плеча и задней капсулотомии локтевого сустава либо с помощью пересадки трехглавого разгибателя плеча (М. В. Волков). При сохранении хорошей функции мышц плечевого пояса и наличии сгибания в локтевых суставах, в целях исправления приводящей и ротационной контрактуры плечевого сустава, показано применение операции артродеза.

При устранении деформаций нижних конечностей следует предусматривать восстановление опорно-статической функции. Для исправления сгибательной контрактуры в тазобедренных суставах после консервативного лечения целесообразно применение мио-тено-лигаменто-капсулотомии. Закрытое вправление вывихов в тазобедренных суставах производят только при достаточной силе ягодичных мышц (Т. К. Никифорова). Лечение сгибательных контрактур коленных суставов должно осуществляться путем удлинения сгибателей и надмыщелковой остеотомии. Лечение разгибательных контрактур коленного сустава проводится путем капсулотомии, удлинения четырехглавой мышцы бедра (Л. Е. Розовская). При оперативном лечении артрогрипотической косолапости у детей до 7 лет рекомендуются операции на сухожильно-связочном аппарате, у более старших Щ операции на скелете стопы.

Вследствие чрезвычайной склонности артрогрипотических контрактур и деформаций к рецидиву необходимо длительное ношение фиксационных аппаратов и диспансерное наблюдение за больными до окончания их роста.

Прогноз при генерализованных формах артрогрипоза в отношении восстановления формы и функции сустава всегда серьезен, при локализованных формах — благоприятен. В результате комплексного и длительного лечения удается значительно улучшить статико-динамические возможности больного.

Артрогрипоз относится к наиболее тяжелым врожденным заболеваниям опорно-двигательного аппарата, сочетающим множественные контрактуры суставов с недоразвитием мышц. Существует множество клинических форм артрогрипоза, которые разделяют по степени распространенности, характеру и выраженности контрактур, степени поражения мышц. В отдельную группу выделяют дистальные формы артрогрипоза, характерными признаками которых являются врожденные контрактуры и деформации кистей и стоп, лицевые аномалии и аутосомно-доминантный тип наследования. Выделяют 9 форм дистального артрогрипоза по классификации Bamshad. Как правило, поражение дистальных отделов конечностей более выраженные, а проксимальных суставов — минимальные. Хотя у больных при 4 типе имеется сколиоз, который прогрессирует с возрастом, а при 6 типе нейросенсорная тугоухость, что еще больше ухудшает их качество жизни. По данным электромиографии, электрогенез мышц при дистальных формах артрогрипоза более сохранен.

Под нашим наблюдением находится 63 ребенка с артрогрипозом и 17 детей с дистальными формами артрогрипоза. У детей с артрогрипозом поражение верхних и нижних конечностей отмечалось у 41 пациента, поражение только верхних конечностей — у 13, только нижних конечностей — у 9 детей. Основную группу больных с дистальной формой артрогрипоза составляли дети с синдромом Фримена-Шелдона — 13 детей, остальные 4 ребенка были отнесены к 9, 4, 2В,1 типам дистального артрогрипоза. Оценка характера контрактур (сгибательные, разгибательные, наружноротацинно-отводящие, сгибательно-приводящие, внутриротационные, супинационные, пронационные), их выраженность, наличие вывихов и подвывихов в суставах, а также силы мышц наиболее важны для выбора тактики лечения больного и его возможностей при реабилитации. Немаловажным фактором был возраст ребенка, в котором было начато лечение, а так же участие родителей в лечение ребенка.

В особую группу мы отнесли 16 детей с артрогрипозом в возрасте до года. Гипсовые коррекции по поводу деформаций стоп, коленных, локтевых и лучезапястных суставов начинали с первых дней жизни ребенка. Сгибательные контрактуры коленных и лучезапястных суставов, даже под углом 100 градусов удавалось устранить консервативно. При эквино-кава-варусной деформация стоп производились сухожильно-мышечные пластики с вправлением тарана в вилку голеностопного сустава, так как только за счет гипсовых коррекций устранить деформацию стоп не удавалось. Данные операции производили уже в возрасте 3-4 месяцев. Если после консервативного лечения по поводу разгибательных контрактур локтевых суставов удавалось добиться сгибания 70-80 градусов и в дальнейшем, с возрастом ребенка, достигнутый результат не потерять, то в возрасте 3,5-4 лет производили транспозицию широчайшей мышцы спины или большой грудной мышцы в позицию двуглавой мышцы плеча для получения активных движений в локтевых суставах. Функция кисти у всех детей до года улучшилась, в лучезапястных суставах стала возможной даже тыльная флексия до 10 градусов. Однако самостоятельно дети не удерживали кисть в среднем положении из-за слабости разгибателей кисти. В возрасте 1 год производили пересадку сгибателей кисти на разгибатели. При наличии вывихов в тазобедренных суставах у детей в возрасте до года основной целью было не вправление вывиха, а борьба с контрактурами в тазобедренных суставах. В 2-х случаях у детей с наружно-ротационными-отводящими контрактурами и вывихами бедер при ведение на шинах произошло вправление вывихов, с дальнейшим доразвитием тазового и бедренного компонента. В остальных 3 случаях в возрасте 2-3 лет производилась коррегирующая остеотомия бедра, открытое вправление, остеотомия таза по Солтеру. У детей с дистальными формами артрогрипоза наиболее значимыми для функции было устранение деформации стоп (плоско-вальгусной или эквино-кава-варусной), приводящих контрактур первых пальцев, ульнарной девиации и сгибательных контрактур пальцев. Производились реконструктивно-восстановительные операции на сухожильно-связочном и костно-суставном аппарате кисти с кожной пластикой, а так же сухожильно-мышечные пластики на стопах с применением дистракционного аппарата при ригидных деформациях у детей после 3 лет.

Читайте также:  Загрудинный зоб - симптомы и лечение

Оперативное лечение детей с артрогрипозом и артрогрипозоподобными заболеваниями в старшем возрасте нужно производить с учетом выработанных навыков самообслуживания и сохранности мышц. Иначе результаты лечения могут быть отрицательными и привести к еще большей инвалидизации ребенка.

Петрова Е.В., Конюхов М.П., Клычкова И.Ю., Агранович О.Е.
ФГУ «НИДОИ им. Г.И. Турнера Росздрава», г. Санкт-Петербург

Множественный врождённый артрогрипоз

(множественные врожденные контрактуры)

, MD, University of California, Davis

Last full review/revision February 2018 by Simeon A. Boyadjiev Boyd, MD

  • 3D модель (0)
  • Аудио (0)
  • Боковые панели (0)
  • Видео (0)
  • Изображения (1)
  • Клинический калькулятор (0)
  • Лабораторное исследование (0)
  • Таблица (0)

Артрогрипоз – это не конкретный диагноз, а скорее клинический вывод о наличии врожденных контрактур, которые могут наблюдаться при более чем 300 различных нарушениях. Распространенность в различных исследованиях варьирует примерно между 1/3000 и 1/12 000 случаев у живорожденных детей. Перинатальная смертность при некоторых из скрытых состояний составляет 32%, поэтому установления конкретного диагноза является важным для прогноза и генетического консультирования.

Существует два основных типа множественного врожденного артрогрипоза (МВА):

Амиоплазия(классический артрогрипоз): в конечностях возникают множественные симметричные контрактуры. Пораженные мышцы гипопластичны с наличием фиброза и жировой дистрофии. Обычно уровень интеллекта нормальный. Около 10% пациентов имеют аномалии брюшной полости (например, гастрошизис, атрезия кишечника) из-за недостаточного развития мышц. Почти все случаи являются спорадическими.

Дистальный артрогрипоз: Вовлечены верхние и нижние конечности, но крупные суставы обычно не затронуты. Дистальные артрогрипозы представляют собой гетерогенную группу расстройств, многие из которых связаны с определенным генетическим дефектом, выявленным среди ряда генов, которые кодируют компоненты сократительного аппарата. Дистальные артрогрипозы передаются как аутосомно-доминантные заболевания, но известны также Х-сцепленные мутации.

Этиология

Любое состояние, ухудшающее внутриутробные движения на > 3 недели, может привести к МВА. Причинами могут являться:

Физическое ограничение движения (например, из-за пороков развития матки, многоплодной беременности или маловодие), вызывающее синдром акинезии/гипокинезии плода (синдром Пена-Шокейра), что часто ассоциируется с легочной гипоплазией

Заболевания матери (например, рассеянный склероз, нарушение васкуляризации матки)

Генетические нарушения, влияющие на плод (например, невропатия; миопатия, включая мышечные дистрофии;аномалии соединительной ткани, нарушение кровоснабжения плода; заболевание клеток передних рогов спинного мозга)

Более 35 специфических генетических нарушений (например, спинальная мышечная атрофия типа I, трисомия по 18 хромосоме) были связаны с МВА.

Клинические проявления

Деформации заметны при рождении. МВА не прогрессирует; однако, состояния, которые его вызывают (например, мышечная дистрофия), могут быть прогрессирующими. Пораженные суставы сжимаются при сгибании или разгибании. При классических проявлениях МВА плечи покатые, приведены и ротированы внутрь; локти вытянуты; запястья и пальцы согнуты. Бедра могут быть дислоцированы и, как правило, слегка согнуты. Колени удлинены; ноги часто находятся в эквиноварусной позиции. Мышцы ног, как правило, гипопластичные, конечности цилиндрические и не имеют четких контуров. Иногда возникает перепончатость мягких тканей вдоль вентральной стороны согнутых суставов. Позвоночник может быть сколиозным. Несмотря на тонкость длинных костей, на рентгенограмме скелет выглядит нормальным. Физические недостатки могут быть тяжелыми. Как уже отмечалось, некоторые дети могут иметь первичную дисфункцию ЦНС, но интеллект обычно не затронут.

Интубация трахеи во время операции может быть сложной, потому что у детей недоразвита челюсть и височно-нижнечелюстное сочленение. Другие аномалии, которые редко сопровождают артрогрипоз, включают микроцефалию, волчью пасть, крипторхизм, а также аномалии сердца и мочевыводящих путей; наличие этих аномалий вызывает подозрения на скрытый хромосомный дефект или генетический синдром.

Диагностика

Обследование для выяснения причины

Если у новорожденного присутствует несколько контрактур, задача первоначальной оценки – определить является ли состояние амиоплазией, дистальным артрогрипозом или другим синдромом, при котором несколько контрактур связаны с другими врожденными аномалиями и/или метаболическими нарушениями. Если это возможно, клинический генетик должен координировать оценку и лечение; как правило, в данном процессе задействованы практикующие врачи многих специальностей. Синдромная форма МВА подозревается, когда присутствуют задержки в развитии и/или другие врожденные аномалии; таких пациентов необходимо обследовать на наличие расстройств ЦНС, также нужно проводить мониторинг нарастания неврологических симптомов.

Оценка также должна включать тщательную проверку ассоциированных физических, хромосомных и генетических аномалий. Конкретные расстройства следует искать среди следующих: синдром Фримена-Шелдона, синдром Холта-Oрама, синдром Ларсена, синдром Миллера, синдром множественных птеригиумов и синдром Ди Джорджи (синдром делеции 22q11). Исследование обычно начинают с хромосомного микроматричного анализа с последующими специфическими генетическими тестами, которые проводят по отдельности или в стандартной панели во многих генетических лабораториях (1). Электромиография и биопсия мышц полезны для диагностики нейропатического и миопатического расстройств. При классическом МВА, мышечная биопсия обычно выявляет амиоплазию с замещением жировой и фиброзной тканью. В настоящее время доступно полноэкзомное секвенирование, оно должно применяться, когда другие исследования не дают окончательного диагноза, особенно в семейных случаях (2).

Справочные материалы по диагностике

1. Todd EJ, Yau KS, Ong R, et al: Next generation sequencing in a large cohort of patients presenting with neuromuscular disease before or at birth. Orphanet J Rare Dis 10:148, 2015. doi: 10.1186/s13023-015-0364-0.

2. Hunter JM, Ahearn ME, Balak CD, et al: Novel pathogenic variants and genes for myopathies identified by whole exome sequencing. Mol Genet Genomic Med 3(4):283–301, 2015. doi: 10.1002/mgg3.142.

Ссылка на основную публикацию
Что такое virgo в гинекологии; Сайт о здоровье
УЗИ органов малого таза (гинекология) Исследование женского организма не может обойтись без ультразвуковой диагностики органов малого таза. УЗ исследование позволяет...
Что можно и что нельзя делать при высокой температуре
Через сколько времени начинает действовать парацетамол в таблетках ЧТО МОЖНО И ЧТО НЕЛЬЗЯ ДЕЛАТЬ ПРИ ВЫСОКОЙ ТЕМПЕРАТУРЕ У РЕБЕНКА 7...
Что можно кушать при воспалении поджелудочной железы правила питания
Что есть при панкреатите: полезные и запрещенные продукты Воспаление поджелудочной железы, называемое панкреатитом, предполагает соблюдение определенной диеты. Правильные продукты питания...
Что такое алиментарный путь заражения инфекцией, другие пути передачи
Для каких заболеваний характерен алиментарный путь передачи инфекций Задолго до появления человека, возникли первые живые организмы, которые в процессе эволюции...
Adblock detector