Ихтиоз все, что необходимо знать » Медвестник

Ихтиоз

Ихтиоз — наследственное заболевание, проявляющееся генерализованным нарушением ороговения кожи. Этиология неизвестна.

Различают несколько клинических форм, обусловленных различными группами мутантных генов, биохимический дефект который окончательно не расшифрован. Придают большое значение недостаточности витамина А, эндокринопатиям (гипофункции щитовидной железы, половых желез).

Основным симптомом ихтиоза является грубая, сухая, шелушащаяся кожа, которая похожа на кожный покров низших позвоночных, таких как рыбы, змеи и в том числе ящерицы. Многие больные ихтиозом изуродованы на всю жизнь и испытывают серьезный дискомфорт от своей необычно толстой кожи. Помимо этого серьезно нарушаются температурная регуляция кожи, водный баланс, рост и развитие, в зависимости от степени поражения этим заболеванием. При наиболее жестоких формах ихтиоза младенцы умирают вскоре после рождения от обезвоживания и инфекций. Другие виды ихтиоза (всего их около 40) влекут за собой задержку умственного развития, иммунодефицит, глухоту, облысение, деформацию костей, ухудшение зрения, инфицирование с волдырями, ухудшение подвижности и психологическую опустошенность, которая, как правило, сопровождает физические уродства.

Из 40 видов ихтиоза выделяется 4 основных типа. Наиболее распространен ихтиоз обыкновенный, который появляется у 1 из 250 человек. Ихтиоз, связанный с Х-хромосомой, появляется только у мужчин, у 1 на 6000 человек. Чешуйчатый ихтиоз и эпидермолитический гиперкератоз появляются у 1 из 300 000 людей.

Все виды ихтиоза являются расстройствами функции ороговения кожи. Это означает, что проблемы возникают в ее верхнем слое (stratum corneum). При одних типах ихтиоза кожа растет слишком быстро, при других — с нормальной скоростью, но, независимо от формы заболевания, отдельные микроскопические клетки не могут достаточно быстро «освободиться» друг от друга при делении. Они «склеиваются» вместе и формируют плотную толстую поверхность шелушащейся кожи, которая постепенно лишается цвета и трескается.

По сообщению Фонда ихтиоза и кожных заболеваний в Рейли, в Северной Каролине, существует 14 жизненных проблем, с которыми сталкивается больной ихтиозом человек:

  1. Неспособность чувствовать или различать ощущения
  2. Постоянный поиск помощи и поддержки
  3. Чувство одиночества и депрессии
  4. Чувство неполноценности
  5. Страх, что его воспримут как плохого, ненормального или сумасшедшего
  6. Чувство вины, возникающее в ситуациях самоутверждения
  7. Сложности в понимании и объяснении своих потребностей
  8. Повышенная потребность в контроле (попечении)
  9. Чрезмерная реакция на изменения, которые невозможно контролировать
  10. Фиксация на определенном способе действий при отсутствии серьезных размышлений об альтернативных моделях поведения или возможных последствиях
  11. Поиск немедленного удовольствия, противоположного ожидаемому
  12. Отсутствие личного или профессионального удовлетворения
  13. Сложности в доверии другим людям и в формировании близких, интимных отношений
  14. Страдание от различных видов навязчивых мыслей или физических проблем, имеющих отношение к стрессу (не относящихся к ихтиозу)

Симптомы ихтиоза становятся более заметными в зимний период (холодную сухую погоду):

  • сухая кожа
  • чешуйчатая кожа
  • возможные утолщения кожи
  • мягкий зуд кожи
  • бамбуковые волосы, разволокнение коркового слоя волос
  • сухие, ломкие, шероховатые, с поперечной исчерченностью ногтевые пластины

Сухая, чешуйчатая кожа, как правило, наиболее явно проявляется на ногах, но может быть и на руках, на теле, на лице и ладонях. В большинстве случаев проявления ихтиоза носят умеренный характер, но если заболевание усугубляется дерматитом, то симптомы могут доставлять больше неудобств.

При обнаружении симптомов ихтиоза обратитесь к дерматологу или хотя бы к терапевту.

Диагностика ихтиоза осуществляется специалистом на основе результатов осмотра при учете следующих факторов:

  • личные и семейные истории ихтиоза
  • в каком возрасте у пациента появились первые симптомы
  • наличие других заболеваний кожи
Читайте также:  Бляшки в сосудах шейного отдела лечение, удаление, питание

Иногда необходимо провести анализы для того, чтобы исключить другие возможные причины сухой, чешуйчатой кожи. К примеру, провести биопсию кожи

Лечение ихтиоза

От ихтиоза пока нет эффективной терапии, и лечение, как правило, строится на улучшении состояния пациента. Обычно назначают увлажняющие кремы (они более эффективны, чем лосьоны). Применять их рекомендуют сразу после водных процедур. Назначают также мази с молочной кислотой, салициловой кислотой или мочевиной, витамины (особенно группы А, В), показано ультрафиолетовое облучение, морские купания, талассотерапия.

Ихтиоз вульгарный

Диагностика заболевания включает осмотр, опрос, возможно проведение диагностической биопсии кожи. Ихтиозы следует дифференцировать главным образом между собой. В обязательном порядке назначается консультация генетика.

Вульгарный ихтиоз (ichthyosis vulgaris) является наиболее часто встречающейся формой ихтиоза (составляет 95% от общего числа).

Частота встречаемости вульгарного ихтиоза составляет от 1:250 до 1:5000 человек. Заболевание распространено во всех странах вне зависимости от расы. Мужчины и женщины болеют одинаково часто.

Сегодня до конца не установлены этиология и патогенез вульгарного ихтиоза. Считавшийся исключительным аутосомно-доминантный тип наследования заболевания в современной науке подвергается сомнению. Основной дефект — это нарушение экспрессии профилаггрина, основного белка кератогиалиновых гранул, ответственного за агрегацию кератиновых филаментов. Сегодня обнаружены мутации в гене филаггрина, которые, возможно, ответственны за развитие заболевания, однако они оказались семидоминантными, и встречались только в европейской популяции.

Также возможны нарушения в процессе транскрипции, что может приводить к снижению содержания мРНК профилаггрина в кератиноцитах; а также вовлечение несколько генов, один из которых влияет на экспрессию профилаггрина.

Выделяют несколько разновидностей вульгарного ихтиоза, например:

Ксеродермия – наиболее лёгкая степень ихтиоза с незначительной сухостью кожного покрова, отрубевидным шелушением на коже конечностей и туловище.

Простой ихтиоз – средняя степень ихтиоза с пластинчатым шелушением большого числа плотно сцепленных с шершавой кожей чешуек.

Блестящий ихтиоз – высыпания роговых, лакированных чешуек с перламутровым оттенком, образующих скопления на сухой, напряжённой коже.

К симптомам заболевания относят: неравномерное шелушение кожи, утолщение ее верхнего слоя, изменение тактильных ощущений на измененных участках кожи. Отмечается сезонность заболевания – зимой проявления ихтиоза сильнее, чем летом. В сухую погоду состояние кожи заметно ухудшается.

Лечение больных ихтиозами — сложная задача из за отсутствия этиотропной терапии. Сегодня единственными эффективными препаратами являются препараты витамина А и аналоги витамина А (ацитретин, тазаротен).Остается актуальной разработка комплексной терапии ихтиозов, позволяющей снизить дозу ретиноидов при сохранении их эффективности. Есть данные о том, что цинка сульфат потенцирует фармакологические эффекты ретиноидов, способствуя утилизации витамина А и в то же время уменьшает их токсичность. Это позволит повысить эффективность проводимой терапии и снизить частоту возникновения побочных эффектов.

Ихтиоз

Общие сведения

Ихтиоз – заболевание кожи, для которого характерно нарушение ороговения кожных покровов. Относится к группе наследственных дерматологических заболеваний. Этиология ихтиоза полностью не изучена, известно лишь, что заболевание обусловлено биохимическим дефектом группы мутантных генов. При этом различается несколько клинических форм болезни в зависимости от группы мутировавших генов.

Ихтиозы сопровождаются недостаточностью витамина А, гипофункцией половых желез, щитовидки. Патологический процесс ихтиоза напоминает псориаз, но более усугубленный. Развитие гиперкератоза при ихтиозе приводит к возникновению на кожных покровах чешуек схожих на рыбную чешую, что и определяет название болезни.

Читайте также:  Причины крови в кале у ребенка со слизью и прожилками, диагностика и лечение патологии

По степени поражения кожи – ороговения, в дерматологии различают около 28 различных форм ихтиоза, а также несколько редко встречающихся синдромов, при которых ихтиоз выступает как симптом. Он является симптомом синдромов Руда, Шегрена-Ларсона, Рефсума и д.р. Наблюдается различная выраженность гиперкератоза от легкой шероховатости кожи, до сильно выраженных патологических изменений, часто несовместимых с жизнью.

Поскольку все основные формы заболевания имеют наследственный генез, их различают на две группы аутосомно-доминантного типа наследования и рецессивного типаХ-сцепленный ихтиоз. В зависимости от группы заболевания различаются клинические проявления, сложность течения, прогноз болезни. Первая группа встречается одинаково часто и мужчин и женщин, а вторая только у мужчин, что обусловлено типом мутантных генов.

Симптомы ихтиоза

Среди всех форм ихтиоза 80-95% занимают ихтиозы по аутосомно-доминантному типу наследственности. Самая частая форма — ихтиоз вульгарный, который собственно и делится на несколько типов.

Симптомы ихтиоза характеризуются диффузным поражением кожи туловища и конечностей, которые имеют разную степень выраженности. Наблюдаются наслоения разных по цвету и форме чешуек, кожа становится шершавой, сухой. Чешуйки имеют цвет от белесоватых почти прозрачных до серо-черных. Наибольшая выраженность поражений в местах разгибания конечностей – области коленей и локтей. При этом шея и поверхности сгиба локтей и коленей не поражаются.

Также в клинической картине развития ихтиоза выступает фолликулярный кератоз. В устья волосяных фолликулов образуются мелкие сухие узелки, волосы истончаются, становятся редкими, ломкими. Кожа лица чаще всего поражается у взрослых, появляется шелушение щек и лба. Ладони и подошвы имеют выраженный кожный рисунок, сильно выражено муковидное шелушение.

По книническим признакам ихтиоз вульгарный подразделяют на несколько типов. Ксеродермия – отличается легким течением, характеризуется сухостью и легкой шероховатостью кожи, в основном на разгибательной поверхности конечностей. Простая форма ихтиоза – изменения кожных покровов охватывает все туловище, конечности и волосистую область головы.

Симптомы ихтиоза простого типа это мелкие чешуйки, которые прикреплены к основанию центральной частью. Также различают ихтиозы: белый (чешуйки белые, муковидные); блестящий (чешуйки прозрачные в виде мозаики локализуются на конечностях); змеевидный (крупные серовато-коричневые чешуйки располагаются как змеиный покров).

Чаще всего все вышеперечисленные типы расцениваются как вульгарный ихтиоз в разной степени выраженности. В период полового созревания симптомы ихтиоза ослабевают, позже возобновляются. Заболевание длится всю жизнь, не переходя из одной формы в другую, как правило, обострения происходят в холодное время года.

Гистологическая диагностика ихтиоза вульгарного также выявляет рецессивный тип ихтиоза. В ходе генетических исследований была выделена эта группа ихтиозов из ранее выявленного вульгарного ихтиоза. В полном объеме болезнь проявляется только у мальчиков.

Ихтиоз рецессивный Х-сцепленый отличается врожденным поражением, чаще всего развитие болезни происходит на 4-5 месяце развития плода, тогда как ихтиоз вульгарный проявляется после первого года жизни ребенка. Х-сцепленный ихтиоз также делится на несколько форм, которые различаются по тяжести течения и характерным клиническим проявлениям.

Плод Арлекина или ихтиоз плода одна из врожденных форм болезни, развитие происходит в эмбриональном периоде. Клиническая картина болезни полностью формируется до рождения ребенка.

Симптомы ихтиоза плода у новорожденных заключаются в полном поражении кожных покровов. Кожа сухая, утолщенная, роговой панцирь покрывающий кожу состоит из роговых щитков имеющих серо-черный цвет. Ладони и подошвы также поражены диффузной кератодермией. Ушные раковины, рот и нос деформированы, конечности уродливые, веки, как правило, выворочены. Могут наблюдаться и другие сопутствующие пороки плода. Большая часть детей имеющих ихтиоз плода рождаются уже мертвыми. Но и рожденные живыми умирают после рождения, выживших детей с такими пороками единицы.

Читайте также:  Можно ли прервать прием статинов

Ихтиоз эпидермилогический — врожденная форма болезни, проявляется сразу после рождения. Характерные симптомы ихтиоза выражаются в виде «коллоидального плода» — плод покрыт пленкой, после отторжения, которой кожа ребенка выглядит ошпаренной. Наблюдается ярко-красный цвет кожных покровов, обширные участки эпидермиса отслаиваются, образовываются эрозии и пузыри. Ороговение кожи происходит на 3-4 году жизни, при этом роговые наслоения в виде гребешков имеют концентрическое расположение, наслоения толстые, коричневого цвета. «Коллоидальный плод» наблюдается и при других формах ихтиоза – ламелярном ихтиозе, сухой ихтиозиформной эритродермии.

Наблюдается и несколько форм ихтиоза, которые встречаются крайне редко. Ихтиоз односторонний характеризуется односторонней локализацией патологических изменений. Поражается половина лица, туловища и конечности с правой или левой стороны. По клиническим признакам эту форму различают как один из вариантов ихтиозиформной эритродермии. Ихтиоз иглистый — встречается очень редко. При рождении проявляется выраженной эритемой, которая позже ослабевает, и образуются линеарные участки с веррукозными роговыми наслоениями. Ороговения и диффузные шелушения напоминают иглы ежа.

Диагностика ихтиоза

Первичный диагноз ставится на основании клинической картины болезни. А для уточнения диагноза назначаются дальнейшие исследования.

Поскольку возможна и такая форма заболевания как приобретенный ихтиоз, который, по сути, является лишь ихтиозиформным состоянием спровоцированным другими болезнями, диагностика ихтиоза наследственного типа проводится на уровне исследования генов, клеток тканей. В основе большинства форм ихтиоза лежит нарушение экспрессии генов, которые кодируют формы кератина. Поэтому различные нарушения и приводят к разным формам болезни.

Так при диагностике обнаруживается, к примеру, недостаточность трансглутаминазы кератиноцидов что характерно для ламелярного ихтиоза. Наблюдается ускоренное продвижение кератиноцидов к поверхности кожи. Х-сцепленный ихтиоз диагностируется при наличии упрочнения связей клеток – ретенционном гиперкератозе. Характерно и увеличение потери воды через кожные покровы. Нарушения дифференцировки кератиноцидов и выработка дефектного кератина провоцируют образование пузырей и утолщению кожи, что диагностирует эпидермолитический ихтиоз.

Лечение ихтиоза

При лечении ихтиоза применяется комплексная терапия, в основном лечение ихтиоза симптоматическое. Главное средство в общей терапии витамин А в сочетании с общеукрепляющими средствами. Препараты с высоким содержанием витамина А, а также его аналоги – ретиноиды, назначаются циклами несколько раз в год. Прием таких препаратов рекомендуется 2-3-х месячными курсами. Рекомендуется постоянное наблюдение при приеме ретиноидов, для своевременного прекращения приема препаратов в случае их токсического воздействия на организм.

Лечение ихтиоза требует увлажнения ороговевших участков эпидермиса, потеря воды через кожу очень значительна и необходимо постоянное восстановление водного баланса. Для этого назначают частые ванны, они могут быть солевые, содовые, крахмальные, сульфидные и другие. Рекомендуется и применение лечебных иловых и торфяных грязей.

Из наружных медицинских препаратов назначаются кератолитические средства с содержанием глицерина, пропиленгликоля и молочной кислоты. Эти препараты применяют без повязок. С окклюзионной повязкой рекомендуется применять препараты, содержащие салициловую кислоту, а также мочевину.

Кроме медицинских препаратов назначается ряд физиотерапевтических процедур: гелиотерапия, талассотерапия, реПУВА-терапия, УФ-лучи.

Ссылка на основную публикацию
Источники инфекции Краткие сведения об эпидемическом процессе
Инфекционные болезни Инфекцио́нные заболева́ния — это группа заболеваний, вызываемых проникновением в организм патогенных (болезнетворных) микроорганизмов. Для того, чтобы патогенный микроб...
ИРС® 19 (IRS® 19) — инструкция по применению, состав, аналоги препарата, дозировки, побочные действи
ИРС 19 - отзывы, инструкция по применению, аналоги и цены Отзывы врачей - ИРС 19 препарат эффективен исключительно как профилатический....
Искусственный климакс(кто через это прошел или кому предстоит пройти,давайте поддерживать друг друга
Всё, что вас заинтересует об искусственной менопаузе Искусственная менопауза – это медицинская процедура, которая используется для лечения некоторых болезней и...
Итальянский пассаж Вики Цыгановой Журнал Eclectic
Гостевая книга Песня про Крым клас только не надо забывать что за крым воевали не только росияне Дорогая Виктория! В...
Adblock detector